هانتینگتون در آستانه شکست؛ نگاهی به ژن‌درمانی AMT-130 و نتایج آن
در این مقاله با نتایج تازه‌ترین تحقیق درباره درمان بیماری هانتینگتون با ژن‌درمانی آشنا می‌شوید.
بیماری هانتینگتون،که تا همین چند سال پیش تنها با واژه «بدون‌درمان» شناخته می‌شد، امروزه در آستانه تحولی بزرگ قرار گرفته است. پیشرفت‌های چشمگیر در حوزه ژن‌درمانی، به‌ویژه درمان نوآورانه AMT-130، امیدی تازه در دل تاریکی برای این اختلال ژنتیکی ایجاد کرده‌اند.
پروفسور سارا تبریزی و تیمش در سپتامر 2025 به نتایج خیره‌کننده درمانی که با کاهش 75 درصدی این بیماری همراه بود دست یافتند.
در این مقاله از تیم تولید محتوای پاب نرس، نگاهی تازه ترین اخبار در مورد درمان بیماری هانتینگتون، نتایج بالینی و چشم‌انداز آینده این بیماری داریم. با ما همراه باشید!
به‌روزترین اخبار علمی را در پاب نرس بخوانید؛ درمان درد معده در شب چیست؟
بیماری هانتینگتون چیست و چه علائمی دارد؟
بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی نادر و پیشرونده است که به‌دلیل جهش در ژن HTT ایجاد می‌شود. این جهش باعث تولید پروتئین معیوب huntingtin می‌شود که به‌تدریج در سلول‌های مغزی تجمع یافته و منجر به تخریب نورون‌ها(سلول های عصبی) می‌گردد. علائم اولیه که معمولاً بین سنین ۳۰ تا ۵۰ سالگی ظاهر می‌شوند و معمولاً تا ۲۰ سال بعد از بروز اولین علائم، فرد جان خود را از دست می‌دهد.و شامل:
- حرکات غیرارادی (کوری‌آ)
این حرکات می‌توانند دست‌ها، پاها، صورت یا کل بدن را درگیر کنند و معمولاً کنترل‌شدنی نیستند. کوری آ یکی از علائم اصلی بیماری هانتینگتون است و می‌تواند روی تعادل، راه رفتن و کارهای روزمره تأثیر بگذارد.
- اختلال در تعادل و هماهنگی
این بیماری باعث لرزش، زمین خوردن و مشکل در راه رفتن یا انجام کارهای روزمره می‌شود.
- زوال شناختی و کاهش حافظه
بیماران ممکن است دچار زوال شناختی و کاهش حافظه شوند، یعنی تمرکز، تصمیم‌گیری و یادآوری اطلاعات برایشان سخت‌تر می‌شود.
- تغییرات خلقی، افسردگی و تحریک‌پذیری
بیماری هانتینگتون، بیماران اغلب تغییرات خلقی، افسردگی و تحریک‌پذیری را تجربه می‌کنند. این یعنی ممکن است ناگهان عصبانی شوند، احساس غم یا اضطراب کنند و کنترل هیجانات برایشان سخت شود، که روی روابط و زندگی روزمره تأثیر می‌گذارد.
- اختلال در گفتار و بلع
صحبت کردن و خوردن غذا برایشان سخت و کند می‌شود و گاهی نیاز به کمک یا تمرین‌های توانبخشی دارند.
این بیماری به‌تدریج توانایی‌های حرکتی و ذهنی فرد را کاهش می‌دهد و در نهایت منجر به ناتوانی شدید و مرگ می‌شود.
جدیدترین روش مقابله با بیماری‌هانتینگتون چیست؟
در سال ۲۰۲۵، شرکت uniQure و پژوهشگران دانشگاه کالج لندن (UCL) درمانی نوآورانه با نام AMT-130 معرفی کردند. این درمان نوعی ژن‌درمانی است که از ویروس‌های بی‌ضرر AAV برای انتقال دستورالعمل‌های ژنتیکی به مغز استفاده می‌کند. این دستورالعمل‌ها باعث تولید microRNAهایی می‌شوند که با mRNA معیوب ژن HTT ترکیب شده و آن را تخریب می‌کنند. در نتیجه، تولید پروتئین جهش‌یافته متوقف می‌شود و روند تخریب نورونی کند می‌گردد.
بررسی داده‌های بالینی AMT-130؛ کاهش ۷۵ درصدی پیشرفت بیماری‌هانتینگتون
در یک کارآزمایی بالینی با حضور ۲۹ بیمار، درمان AMT-130 از طریق جراحی استریوتاکتیک -به کمک تصویر برداری سه بعدی و هدایت کامپیوتری روش دقیقی برای هدف گرفتن نقاط کوچک مغز با کمترین آسیب به بافت اطراف محسوب می شود- به مغز تزریق شد. این جراحی پیچیده بین ۱۲ تا ۱۸ ساعت طول می‌کشد. نتایج نشان داد که در بیمارانی که دوز بالای درمان را دریافت کردند، پیشرفت بیماری تا ۷۵٪ کاهش یافت. این کاهش با استفاده از مقیاس‌های بالینی مانند UHDRS و Total Functional Capacity اندازه‌گیری شد.
پروتئین NfL چیست و چه نقشی در بیماری هانتینگتون دارد؟
یکی از شاخص‌های مهم در این مطالعه، سطح پروتئین NfL در مایع نخاعی بود. NfL نشانگر آسیب عصبی است و معمولاً در بیماران هانتینگتون افزایش می‌یابد. اما در بیماران تحت درمان با AMT-130، سطح NfL کاهش یافت که نشان‌دهنده کاهش آسیب عصبی و اثربخشی درمان بود.
نتایج MRI از اثربخشی ژن درمانی نوین در کاهش آسیب مغزی
پژوهشگران UCL همچنین با استفاده از تصویربرداری MRI نشان دادند که درمان AMT-130 باعث کاهش سرعت تحلیل بافت‌های مغزی شده است. این یافته‌ها نشان‌دهنده تأثیر مستقیم درمان بر ساختار مغز و حفظ عملکرد نورونی است.
آیا درمان ژنتیکی AMT-130 برای بیماری هانتینگتون آماده تأیید FDA است؟
با وجود نتایج امیدوارکننده، کارشناسان هشدار می‌دهند که داده‌ها هنوز در مراحل اولیه هستند. چالش‌هایی مانند پیچیدگی جراحی، هزینه بالا، تعداد کم شرکت‌کنندگان، و نیاز به تأیید نهایی توسط سازمان‌های نظارتی مانند FDA وجود دارد. شرکت uniQure قصد دارد در سه‌ماهه اول سال ۲۰۲۶ برای تأیید رسمی اقدام کند.
درمان‌های مکمل در بیماری هانتینگتون چه نقشی دارند؟
در کنار درمان‌های ژنی، همچنان درمان‌های حمایتی مانند داروهای کنترل حرکات غیرارادی، افسردگی، گفتاردرمانی، و فیزیوتراپی نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی بیماران دارند. همچنین، آزمایش‌های ژنتیکی برای اعضای خانواده و مشاوره‌های روان‌شناختی توصیه می‌شود تا آمادگی لازم برای مواجهه با بیماری فراهم شود.
آیا ژن‌درمانی می‌تواند روند بیماری هانتینگتون را متوقف کند؟
هانتینگتون تا همین چند سال پیش، یکی از بی‌رحم‌ترین بیماری‌های ژنتیکی شناخته می‌شد، بی‌درمان، پیشرونده، و ویرانگر.
اما امروزه، با ظهور درمان‌هایی مانند AMT-130، امیدی واقعی در دل بیماران و خانواده‌هایشان شکل گرفته است. شاید هنوز راهی طولانی تا درمان قطعی باقی مانده باشد، اما هر گام علمی، هر داده بالینی، و هر پیشرفت ژنتیکی، ما را یک قدم به آینده‌ای روشن‌تر نزدیک‌تر می‌کند.
پاب نرس، دانش و سلامتی برای همه
چقدر خوبه به تازه ترین خبر های پزشکی به زبان ساده و روان برامون تهیه کردین
بنظرم این واقعا نشون دهنده زیبایی علمه
بیماری هایی که سالها جون عزیزانمون رو می‌گرفت داره رو به درمان میره🥹
دقیقا… مرسی از همراهی و نظرتون